全国首个无创筛查胎儿基因组病技能集体规范发布可筛查这些疾病

  提及无创产前筛查（英文简称NIPS）技能，很多人会想到一滴血就能防止生出因染色体数目反常而导致的唐氏综合征宝宝。其实，在遗传学范畴，除了染色体数目反常，基因组病即“染色体微缺失微重复综合征”（或称致病性拷贝数变异，英文简称pCNV）也是导致出世缺点的一个重要因素。

  针对“致病性拷贝数变异”筛查，近年来存在的一些问题，职业界亟盼规范出台。历时3个月，全球首个关于NIPS技能筛查胎儿基因组病的技能规范——《依据孕妈妈外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技能规范》集体规范（下文简称“新集体规范”）11月29日在广州正式对外发布。据悉，这也是国内首个无创产前筛查胎儿基因组病技能集体规范发布。

  广东省卫生健康委党组成员、副主任，广东省中医药局党组书记、局长徐庆锋在会议上标明，尽管全省高龄孕产妇份额继续不断的添加，胎儿发生唐氏综合征等染色体非整倍体的危险成倍添加，但全省唐氏综合征出世缺点发生率却在不断下降。依据全省出世缺点监测数据，2019年全省出世唐氏综合征56例，比2016年下降了49.1%。

  但全省的无创产前筛查作业也面临着不少危险和应战。新集体规范的发布，清晰了要筛查的方针疾病并对全流程临床规范使用细节达到技能层面一致。这对进步全省产前筛查服务的同质化质量，促进我省产前诊断技能，特别是遗传咨询才能的进步与开展、下降出世缺点、保证人民群众健康起到积极作用。

  依据孕妈妈血浆胎儿游离DNA进行高通量测序无创产前筛查胎儿21三体、18三体、13三体综合征危险的技能已在临床广泛开展。但这三种染色体疾病以外的其他高危险基因组检测反常也相同受重视。

  广东省出世缺点防治管理中心质量操控专家技能组组长尹爱华教授介绍，研讨已标明，基因组水平的微缺失微重复在人群中的带着率可达1/270。孕妈妈集体中，胎儿带着pCNV的份额可高达1.6%－1.7%。这个份额已远高于21三体综合征0.2%的发生率，而且致病性拷贝数变异是导致先天变形、智力妨碍等出世缺点的重要遗传原因之一。

  自无创产前筛查技能使用以来，已有超越1000万名孕妈妈筛查胎儿罹患非整倍体危险，关于该技能国内外专业集体、学会均已出台相关指南和一致。但关于这项技能的方针疾病（13、18、21三体综合征）以外的其他反常高危险等意外发现检测，则仍缺少相应的规范规范。

  “由于NIPS临床使用有多种技能渠道，不同的技能渠道测序原理不一致，发生的数据量不一致。”别的，尹爱华指出，该技能在临床怎么辅导遗传咨询，终究筛查哪些pCNV疾病、意外发现时该怎么样处理等均没有一致的参阅规范等，亟需规范。

  为此，由广东省精准医学使用学会遗传病分会主导，全国36家省级产前诊断中心参加，50名业界专家参加一同撰写了《依据孕妈妈外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技能规范》集体规范。

  现在已知的染色体微缺失微重复综合征超越300多种。新出炉的集体规范并不是将一切的pCNV疾病都归入筛查。本集体规范不主张对小于3mb的pCNV进行筛查和陈述，因而拟确认5种染色体疾病及10种pCNV疾病作为依据NIPS高通量测序无创筛查胎儿基因组病的方针疾病。

  这些pCNV方针疾病的首要表型为：新生儿肌张力低下、生长发育缓慢、智力妨碍、语言妨碍、身材矮小、先天性心脏病等等。

  至于筛查的有功率，尹爱华标明：“研讨标明，关于片段大于的6Mb的pCNV，无创筛查功率可达83%－90.9%，哪怕是DiGeorge综合征等疾病只需3Mb左右的pCNV，有用筛查率可达92.9%。”

  别的，新集体规范关于筛查一切环节都做了明细规则，如清晰不适用和慎用该项查看人群；提出了适用检测孕周时间段为“孕12周＋至孕22周＋，对超越适合孕周的且孕妈妈自愿进行筛查和承当危险的能够放宽到孕28周”等。

  更具人道主义的一点是，新集体规范规则，如在筛查过程中，除了方针疾病，还发现胎儿多条染色体反常提示有母源性肿瘤危险添加等四种意外成果，也应该做弥补陈述。

  尹爱华弥补，集体规范的出炉，是参阅了国内外最新指南和专家一致，结合pCNV的人群发病率、导致疾病的严峻程度、前期已堆集的临床大数据以及NIPS筛查pCNV的敏感性、PPV等方针，清晰拟筛查的方针疾病，并就此技能的全流程临床规范使用细节达到技能层面的一致。“该集体规范归于初次拟定，后续还会依据国内外职业最新开展连续完善更新。”