我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代，是出世缺点三级防控办法中的重要环节，其社会效益明显。经过新生儿疾病筛查，可完结患儿的早确诊、早医治，下降致残率和病死率。高通量测序技能（NGS）具有测序速度快、检测疾病谱广、可做到疾病分型的优势，跟着检测费用的大幅度下降，以及十余年的使用经历，近年来逐步被使用于新生儿疾病筛查。2021年，华大基因推出了安馨可新生儿遗传病基因检测服务，华大基因凭仗多年遗传病检测与剖析的丰厚经历，在我国《第一批稀有病目录》、美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）提出的新生儿筛查疾病规范（RUSP）及国内外新生儿筛查疾病谱的基础上，结合我国40余年的新生儿筛查经历，增加了依据惯例生化筛查和串联质谱等办法可筛可诊的遗传病，算计可检测112种疾病，254种疾病亚型（246个基因）。触及常见遗传代谢病、耳聋、地中海贫血、杜氏肌营养不良症（DMD）、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）等多种疾病类别。
跟着中小通量极速测序机型DNBSEQ-G99的同意上市，华大基因依据该测序渠道推出了适配的“新生儿遗传病基因查验测验产品本地化计划”，包含：新生儿遗传病基因筛查试剂盒套餐、DNBSEQ-G99 基因测序仪、HALOS新生儿基因检测一体机。可完结样本收集及提取、文库构建、高通量测序、数据剖析解读和陈述办理一体化服务。
华大基因新生儿遗传病基因查验测验产品在DNBSEQ-G99渠道的测序时刻仅需8小时，极大提升了测序速度，从而在更短时刻内取得检测成果，削减等待时刻，更好的满意临床项目快速交给的需求。
华大基因新生儿遗传病基因查验测验产品在DNBSEQ-G99测序渠道上能够依据临床实践样本量状况灵敏上机检测，单次运转可降至24例/次，削减凑样等待时刻，极大削减试剂的糟蹋，进一步节省检测本钱。
DNBSEQ-G99渠道的使用方向除了新生儿遗传病基因筛查以外，还能一起使用于华大基因遗传性耳聋基因检测、地贫基因检测、单基因遗传病携带者筛查、无创产前基因检测 (NIPT)、染色体检测(CNV-seq)等项目检测。
华大基因HALOS新生儿基因检测一体机是专为新生儿基因筛查高通量测序试验室规划的全自动化样本办理、试验办理、生信剖析及陈述解读的一体化渠道；主要由服务器+前置机(显示器和主机)组成，集计算机、软件于一体，与高通量测序仪等设备可完结无缝链接，真实的完结基因测序在医院内闭环完结，样本和数据安全可控，为临床供给一站式服务体会。调配新生儿基因筛查试剂盒以及配套仪器，可在院内完结样本的建库、测序、剖析以及解读，完结真实的本地化。
未来，华大基因将持续优化基因查验测验产品，持续以科学技能创新为中心动力，充沛的发挥测序和质谱两大渠道的优势，完结用户日渐增加的项目需求，致力于推进新生儿疾病的早筛、早防和早干涉作业，为进步我国出世人口的健康水平奉献基因科技的力气。
