据保存估量，在湖南省内，脆性X综合征患者约2.5～3万人，有携带者约10万余人。
提及“脆性X相关疾病”，甭说普通人，就连医务人员对这种疾病的知道度也很低。此病因症状缺少特异性极易误诊，社会损害性较大。
6年前，一对双胞胎兄弟的出世，给王女士家庭带来了无限的欢喜。特别是小兄弟都长了一对“招风耳”，人见人夸这两个孩子长大了有福气。跟着兄弟俩逐渐长大，曾引认为豪的“招风耳”特别显眼。一起，兄弟俩也变得不爱说话，喜爱独处，对数字不灵敏，说话表达不清楚，学习成绩更是乌烟瘴气。
“精力发育迟滞”、“智力妨碍”的临床确诊，让整个家庭忧心忡忡。王女士带着两个儿子四处求医，总算在一家遗传门诊弄理解，孩子们患上了一种很少传闻的遗传性疾病——脆性X综合征。经过进一步基因确诊，王女士随后发现了自己是脆性X携带者，孩子得的病，是由于自己的遗传基因形成。
【专家评点】该病是X染色体伴性遗传疾病，是遗传性智力低下的根本原因之一。正常人群中，男童发病率约为1/3600，女童约为1/4000～6000。一般来说，智商水平低于70者称为智力低下，在轻中度智障孩子中（智商水平在30～55之间）约1/5或许患有此病。
儿童智力低下和自闭（孤独症）是脆性X综合征最重要的临床表现。典型特征还包含：耳大、脸长、大睾丸（青春期后）、发育迟滞、学习困难、言语缓慢、注意力不会集、多动及癫痫产生等。
生孩子，关于绝大部分人来说，是个很简单完结的愿望，但关于小平来说如同唐僧西天取经相同难。成婚6年了，可她的肚子却一向没有动态。这两年来夫妻俩简直看遍了中西医，依然没有作用。经查看老公没问题，自己除激素水平偏高外，仅仅月经不规则罢了，为什么就怀不上孩子呢？
后来，小平智力低下的外甥（姐姐的孩子）经过基因检测被确诊为“脆性X综合征”，医师主张：与男孩子母亲有血缘关系的亲属都做一次这项检测，看是否患脆性X相关疾病。查看成果证明，小平的确患有“脆性X相关原发性卵巢功能不全”。
在正常女人人群中，约1/250为脆性X携带者。这些携带者的孩子有自闭或智力妨碍的风险。约有1/5脆性X携带者会有卵巢功能问题，育龄期妇女可呈现绝经期提早或其他卵巢问题，可形成月经不规则或没有月经、削减怀孕或不孕、早产等。
陈伯父本年65岁，两年前，不知何因，脚不听使唤，一迈开腿就收不住脚，越走越“紧张”。接着手也不听使唤了，一去拿东西，手就抖得老高。记忆也渐渐变得差。
医师确诊他为“帕金森病”。直到最近，由于外孙呈现自闭症，进行基因查看明确是脆性X综合征。陈伯父经进一步查看，本来也是脆性X携带者，而他的“紧张”脚步不是帕金森病，而是脆性X相关的震颤/共济失调综合征。
【专家评点】据估量，人群中脆性X男性携带者约1/1000，其间30%男性携带者会产生脆性X相关震颤/共济失调综合征（女人略低），即正常人群中，每3000名50岁以上男人中，就有1人患有该病。
此病因呈现相似帕金森症状，往往易误诊为帕金森病、良性震颤、共济失调、阿尔茨海默病（即老年痴呆症）或中风，直到子女生出脆性X综合征的患儿，给家庭及子孙导致十分严重损害时，这才引起注重。
脆性X相关疾病的发病机制杂乱，症状缺少特异性极易误诊，加上多以家庭为单位发病，社会损害性较大。
在脆性X综合征患者医治方面，除特殊教育之外，现在仅仅予以对症医治为主。在我国，最好的方法是像许多发达国家那样，经过遗传咨询，展开对高危人群的产前筛查确诊，防止患儿的出世，做好优生优育作业。一起，针对患儿及早进行针对性的教育干涉很有必要。
为健旺国民体魄，全社会应加大对“脆性X相关疾病”科普宣扬的力度，进步大众的知晓率及认知度，让我们都来重视这个集体，这是刻不容缓的作业。
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